孕妇体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。此外，还可导致眼、口唇、腭、胃肠道、主动脉、肾、骨骼等器官的畸形发生率增加。此外还发现，孕妇缺乏叶酸与胎盘早剥、自发性流产、先兆子痫、胎儿发育不良和低出生体重等疾病有关。严重叶酸与维生素B12缺乏还可以引起大细胞性贫血、影响母婴健康。
我国卫生部1993年提出建议，“要求所有新婚夫妇从结婚时（在城市也可以从计划怀孕时）起到怀孕3个月，应每日服用400微克（即0.4毫克）叶酸增补剂”，“经产妇再次怀孕时，也应从孕前开始服用叶酸增补剂，以防止神经管畸形的发生。”